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Las enfermedades catastróficas van en aumento. Actualmente, existen más de 300 millones de personas que viven con uno o más de los 6.000 padecimientos registrados como enfermedades raras. A nivel mundial, las enfermedades raras afectan alrededor del 3,5% - 5,9% de la población. Estos padecimientos son complejos, generalmente su manifestación comienza a muy temprana edad y se conoce que 70% de las Enfermedades raras genéticas se inicia en la infancia. 

Actualmente en el Ecuador existe un registro de 106 enfermedades consideradas huérfanas, entre las cuales podemos señalar: Síndrome de Cushing dependiente de ACTH,  Hiperplasia suprarrenal congénita, Enfermedad de Addison, Enanismo tipo Laron: Síndrome de Laron, Fenilcetonuria clásica, Albinismo óculo cutáneo, Enfermedad de Jarabe de Arce, entre otras. La gran mayoría de los pacientes con algún tipo de enfermedad rara no cuentan con un tratamiento específico y efectivo. Lamentablemente, estos padecimientos generan consecuencias graves y discapacitantes para los pacientes, los cuales afectan negativamente su calidad de vida y, sin la atención adecuada, podrían desencadenar en su fallecimiento.

 

Last modified on 2020-02-28

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